√ Teladan Kelainan Sifat Pada Insan Yang Diturunkan Serta Penjelasannya

Contoh Kelainan Sifat Pada Manusia yang Diturunkan Serta Penjelasannya – Kelainan sifat atau genetik ialah suatu gangguan yang disebabkan oleh tidak berfungsinya genetik yang sanggup mengatur struktur dan fungsi fisik manusia. Kelainan ini sanggup terlihat dari sifat umum yang dimiliki oleh insan pada umumnya. Secara umum kelaian sifat atau penyakit genetik menurut sifat alelnya sanggup dibagi menjadi beberapa kelompok, diantaranya ialah :

1. Kelaian sifat atau penyakit genetik yang disebabkan oleh faktor alel lebih banyak didominasi autosomal

2. Kelaian sifat atau penyakit genetik yang disebabkan oleh faktor alel resesif autosomal

3. Kelaian sifat atau penyakit genetik yang disebabkan oleh faktor alel terlarut bersama kromosom kelamin

4. Kelaian sifat atau penyakit genetik yang disebabkan oleh efek aberasi kromosom

Penjelasan dari keempat aspek / kelompok kelainan sifat jikalau didasarkan pada alelnya yaitu sebagai berikut :

1. Kelainan Sifat Faktor Alel Dominan Autosomal

Beberapa kelainan sifat faktor alel lebih banyak didominasi autosomal diantaranya ialah :

a. Brakidaktili

Brakidaktili merupakan salah satu kelainan sifat yang ditandai dengan jari-jari tangan atau jari kaki mempunyai ukuran yang pendek-pendek dikarenakan memendeknya ruas-ruas tulang jari. Pada penderita kelainan ini mempunyai gen dalam kondisi heterozigot (Bb). Seseorang yang mempunyai gen heterozigot lebih banyak didominasi (BB) sanggup menjadikan kematian pada masa embrio. Selain itu juga pada dikala dalam kondisi heterozigot hanya terdapat 2 ruas jari. Hal ini dikarenakan ruas jari tengah sangat pendek serta tumbuh menjadi satu dengan penggalan ruas jari yang lainnya. Seseorang yang mempunyai gen homozigot resesif (bb) yaitu individu dengan tingkatan normal menyerupai pada umumnya.

b. Akondroplasia

Akondroplasia merupakan kelainan sifat yang disebabkan oleh tidak terbentuknya susuna tulang-tulang rawan pada kerangka badan secara terstruktur. Salah seorang atau individu yang menderita kelainan ini mempunyai kaki dan lengan yang kurang normal atau pertumbuhan yang pendek. Selain itu juga mempunyai ukuran tinggi badan mencapai kurang dari 1,2 meter, namun ukuran pertumbuhan untuk penggalan kepala dan badan sangat normal. Penderita kelainan akondroplasia mempunyai genotip KK atau bisa juga dinyatakan dengan simbol Kk. Individu yang normal mempunyai genotip homozigot resesif.

2. Kelainan Sifat Faktor Alel Resesif Autosomal

Seperti yang telah diketahui bahwa setiap jenis gen bisa mengkode protein yang terdapat di dalam badan dan mempunyai tugas tersendiri. Salah satu alel yang sanggup menimbulkan gangguan genetik akan mengkode protein yang tidak berfungsi lagi atau bahkan tidak mengkode protein sama sekali untuk menjalankan fungsinya sebagai pewaris sifat. Pada karakteristik jenis kelainan yang mempunyai sifat resesif, heterozigot dinyatakan dengan keadaan normal dalam fenotifnya. Hal ini disebabkan oleh salah satu pasangan gen yang bersifat normal bisa membuat protein gres dengan jumlah yang cukup banyak. Oleh lantaran itu, suatu gangguan atau kelainan sifat yang diwarisi dengan resesif akan muncul pada individu yang bersifat homozigot atau sanggup dikatakan mempunyai jenis alel homozigotresesif. Jenis kelainan sifat faktor alel resesif autosomal yaitu sebagai berikut :

a. Albino

Kelaian sifat jenis albino ini sanggup terjadi lantaran badan tidak bisa memproduksi enzim yang sangat diperlukan untuk mensintesis asam amino tirosin menjadi beta 3-4 dihydroksiphenylalanin untuk tahap seterusnya dirubah menjadi pigmen melanin.

style="display:inline-block;width:336px;height:280px"
data-ad-client="ca-pub-1973764693216878"
data-ad-slot="5881289326">

b. Fibrosis sistik

Fibrosis sistik yaitu kelainan yang disebabkan oleh tidak adanya protein yang sanggup membantu jalannya ion klorida melewati jaringan membran plasma. Dengan demikian banyak dihasilkan lendir yang sanggup menghipnotis terusan pernapasan, pankreas, kelenjar keringat, dan sebagainya. Penyakit fibrosis sistik dipicu dengan adanya alel homozigot resesif (cc), sedangkan individu heterozigot (Cc) tidak terjadi tanda-tanda penyakit ini namun dinyatakan karier. Pada individu normal mempunyai jenis genotip (CC).

c. Thalassemia

Thalassemia merupakan kelainan sifat atau genetik yang dicirikan dengan menurunn atau tidaknya perombakan rantai hemoglobin. Oleh alasannya yaitu itu, hanya bisa mengikat oksigen dengan jumlah yang cukup sedikit. Kelainan thalassemia terbagi menjadi dua, yaitu :

• Thalassemia mayor, sanggup menimbulkan kematian pada dikala masih bayi

• Thalassemia minor, sanggup menimbulkan pembengkakan limpa

3. Kelainan Sifat Faktor Alel Resesif Tertaut Kromosom Kelamin

Jenis kelainan sifat atau genetik faktor alel resesif tertaut kromosom kelamin yaitu yaitu sebagai berikut :

a. Hemofilia

Hemofilia yaitu kelainan koagulasi herediter yang sangat sering dijumpai dalam kehidupan. Kelainan sifat jenis penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetika faktor VIII dan faktor IX. Dengan demikian kelainan tersebut sanggup diklasifikasikan menjadi Hemofilia A dan Hemofilia B. Jenis gen ini terletak pada posisi kromosom X, maka sanggup digolongkan dalam jenis penyakit resesif terkait –X. Hal ini disebabkan oleh tidak adanya kandungan protein tersendiri yang sangat diperlukan untuk pembekuan darah. Jika memang terdapat di dalam badan biasanya kandungan tersebut sangat sedikit sekali.

b. Buta warna

Buta warna merupakan kelainan pada mata yang tidak sanggup membedakan antara warna satu dengan warna yang lainnya. Seseorang yang mengalami kelainan buta warna disebabkan oleh lantaran setiap individu tidak terdapat reseptor yang sanggup mendeteksi cahaya yang masuk ke mata pada panjang gelombang warna-warna tersebut. Kelainan penyakit buta warna disebabkan oleh jenis gen resesif c (colour blind) yang tersimpan dalam kromosom X.