Mutasi titik ialah jenis mutasi dalam DNA atau RNA, materi genetik sel, di mana satu basa nukleotida tunggal ditambahkan, dihapus atau diubah. DNA dan RNA terdiri dari banyak nukleotida. Ada lima molekul berbeda yang sanggup membentuk basa nitrogen pada nukleotida: sitosin, guanin, adenin, timin (dalam DNA) dan urasil (dalam RNA), disingkat C, G, A, T, dan U.
Urutan spesifik nukleotida yang dikodekan semua isu untuk melakukan semua proses sel. Secara umum, mutasi ialah saat gen diubah melalui perubahan dalam struktur DNA; ini mungkin merujuk ke seluruh cuilan kromosom. Mutasi titik secara khusus saat hanya satu basa nukleotida yang berubah dalam beberapa cara, meskipun mutasi titik ganda sanggup terjadi pada satu untai DNA atau RNA.
Dari DNA ke Protein
DNA dan RNA mempunyai struktur heliks ganda. Gugus fosfat dan gula 5-karbon membentuk tulang punggung, sedangkan cuilan tengah heliks ganda dibuat oleh pasangan basa nitrogen. Setiap jenis pasangan basa nitrogen dengan basa spesifik lainnya. Sitosin berpasangan dengan guanin, sementara pasangan adenin dengan timin dalam DNA dan uracil di RNA, dan sebaliknya. Agar DNA sanggup membuat protein, itu harus ditranskripsikan oleh messenger RNA (mRNA atau RNA duta). MRNA “membaca” DNA tiga basa pada suatu waktu, mencocokkan basa komplementernya. Kelompok-kelompok dari tiga basa ini disebut kodon, dan masing-masing kodon mengkode untuk asam amino yang berbeda. Rantai asam amino membentuk protein. Oleh lantaran itu, sangat penting bahwa DNA mempunyai urutan pasangan basa yang benar untuk membuat protein dengan benar. Mutasi titik tunggal tidak akan berpengaruh, atau sanggup mengubah protein yang dihasilkan dan membuatnya tidak berguna.
Mutasi titik kadang kala disebabkan oleh mutasi yang terjadi secara impulsif selama replikasi DNA. Tingkat mutasi juga sanggup meningkat saat sel terpapar pada mutagen, yang merupakan faktor lingkungan yang sanggup mengubah DNA suatu organisme. Beberapa mutagen ialah sinar-X, sinar UV, panas ekstrim, atau materi kimia tertentu ibarat benzena.
Jenis Mutasi Titik
Substitusi
Mutasi substitusi terjadi saat satu pasangan basa diganti dengan yang lain. Sebagai contoh, ini akan terjadi saat satu nukleotida yang mengandung sitosin secara tidak sengaja diganti dengan salah satu yang mengandung guanin. Ada tiga jenis mutasi substitusi:
- nonsense
- missense
- Diam
Mutasi nonsense terjadi saat satu nukleotida diganti dan ini mengarah pada pembentukan kodon stop bukannya kodon yang mengkode asam amino. Kodon stop ialah suatu rangkaian basa tertentu (TAG, TAA, atau TGA dalam DNA, dan UAG, UAA, atau UGA dalam RNA) yang menghentikan produksi rantai asam amino. Itu selalu ditemukan pada final urutan mRNA saat sebuah protein sedang diproduksi, tetapi jikalau substitusi menyebabkannya muncul di kawasan lain, itu akan secara prematur mengakhiri urutan asam amino dan mencegah protein yang benar dihasilkan.
Seperti mutasi nonsense, mutasi missense terjadi saat satu nukleotida diganti dan kodon yang berbeda terbentuk; tetapi kali ini, kodon yang terbentuk bukanlah kodon stop. Sebaliknya, kodon menghasilkan asam amino yang berbeda dalam rangkaian asam amino. Sebagai contoh, jikalau substitusi missense mengubah kodon dari AAG menjadi AGG, maka asam amino arginin akan diproduksi alih-alih lisin. Suatu mutasi missense dianggap konservatif jikalau asam amino yang terbentuk melalui mutasi mempunyai sifat yang ibarat dengan yang seharusnya terbentuk. Ini disebut non-konservatif jikalau asam amino mempunyai sifat yang berbeda yang menyusun dan fungsi protein.
Dalam mutasi diam, nukleotida diganti tetapi asam amino yang sama diproduksi pula. Ini sanggup terjadi lantaran beberapa kodon sanggup mengkode asam amino yang sama. Misalnya, AAG dan AAA kedua isyarat untuk lisin, jadi jikalau G diubah menjadi A, asam amino yang sama akan terbentuk dan protein tidak akan terpengaruh.
Inersi dan delesi
Mutasi inersi (penyisipan) terjadi saat pasangan basa tambahan ditambahkan ke urutan basa. Mutasi delesi ialah sebaliknya; itu terjadi saat pasangan basa dihapus dari suatu urutan. Kedua jenis mutasi titik ini dikelompokkan bersama lantaran keduanya sanggup secara drastis menghipnotis urutan asam amino yang dihasilkan. Dengan satu atau dua basa yang ditambahkan atau dihapus, semua kodon tiga basa berubah. Ini disebut mutasi frameshift. Sebagai contoh, jikalau urutan kodon dalam DNA biasanya CCT ATG TTT dan tambahan A ditambahkan antara dua basa sitosin, urutannya malah akan membaca CAC TAT GTT T. Ini benar-benar mengubah asam amino yang akan dihasilkan, yang pada mengubah struktur dan fungsi dari protein yang dihasilkan dan membuatnya tidak berguna. Demikian pula, jikalau satu basa dihapus, urutannya juga akan bergeser.
Contoh Penyakit Disebabkan oleh Titik Mutasi
Fibrosis sistik
Cystic Fibrosis (CF) ialah gangguan turunan resesif yang paling umum di antara orang-orang keturunan Eropa. Di Amerika Serikat, 1 dari 3500 bayi gres lahir dilahirkan dengan Fibrosis sistik, dan 1 dari 30 orang Amerika Kaukasia ialah pembawa. Ada banyak mutasi yang berbeda yang sanggup mengakibatkan CF, tetapi yang paling umum ialah peniadaan tiga nukleotida pada gen cystic fibrosis transmembran conductance regulator (CFTR) yang menghasilkan hilangnya asam amino fenilalanin dan mengakibatkan protein yang salah dilipat. (Perhatikan bahwa peniadaan ini bukan mutasi frameshift lantaran tiga basa di samping satu sama lain dihapus, dan semua asam amino lainnya dalam rantai tetap sama.) CF dikaitkan dengan lendir kental dan lengket di paru-paru dan kesulitan bernapas, keringat asin, infertilitas pada individu tertentu, dan keinginan hidup yang diperpendek (sekitar 42-50 tahun di negara maju).
Anemia sel sabit
Anemia sel sabit ialah gangguan resesif yang disebabkan oleh substitusi tunggal dalam gen yang membuat hemoglobin, yang membawa oksigen dalam darah. Biasanya, asam glutamat diproduksi dalam rantai, tetapi substitusi mengakibatkan valin diproduksi di kawasan itu. Ketika orang mempunyai dua salinan mutasi ini, ia menghasilkan sel-sel darah berbentuk sabit tipis yang kadang kala tidak sanggup membawa oksigen dengan baik. Sekitar 80% orang dengan penyakit sel sabit berada di Afrika sub-Sahara, di mana menjadi pembawa anemia sel sabit (hanya mempunyai satu salinan gen, bukan dua) bergotong-royong membantu melindungi terhadap malaria. Ia juga ditemukan di cuilan lain dunia ibarat India dan Timur Tengah, dan menghipnotis sekitar 1 dari 500 orang Afrika-Amerika. Gejala termasuk anemia, obstruksi pembuluh darah, dan nyeri dada, dan diobati dengan asam folat, transfusi darah, transplantasi sumsum tulang, dan obat resep tertentu.
Tay-Sachs
Penyakit Tay-Sachs ialah gangguan resesif lain yang disebabkan oleh mutasi titik. Mutasi yang berbeda sanggup mengakibatkan gangguan ini, tetapi mereka semua ditemukan pada gen HEXA pada kromosom 15. Tay-Sachs mengakibatkan sel-sel saraf memburuk dari waktu ke waktu, yang pada gilirannya menghasilkan penurunan fungsi fisik dan mental. Kedua bentuk penyakit pada anak dan orang cukup umur muncul, dan belum dewasa dengan penyakit biasanya meninggal sebelum usia empat tahun. Sekitar 1 dari 320.000 bayi yang gres lahir di Amerika Serikat menyebarkan Tay-Sachs. Ini terjadi pada frekuensi yang lebih tinggi di Yahudi Ashkenazi, Cajun, dan Kanada Perancis (sekitar 1 dalam 3500 di populasi ini), meskipun mutasi yang terkait dengan penyakit berbeda pada setiap populasi. Saat ini belum ada perawatan atau penyembuhan.
Sumber aciknadzirah.blogspot.com