Mutasi substitusi yaitu jenis kesalahan replikasi selama replikasi DNA yang menempatkan nukleotida yang salah atau urutan nukleotida pada posisi yang salah. Salah satu jenis mutasi substitusi, mutasi titik, terjadi dimana satu nukleotida diganti. Ini bisa dilihat pada gambar di bawah ini.
Yang penting, mutasi substitusi menghasilkan DNA dengan panjang yang sama. Itu tidak menambah atau mengurangi dari jumlah nukleotida dalam urutan. Mutasi substitusi nukleotida tunggal yaitu yang paling umum, lantaran sebagian besar pertukaran nukleotida skala besar melibatkan prosedur lain. Sebagai contoh, translokasi resiprokal melibatkan pergerakan seluruh pecahan kromosom, dan menukar satu pecahan dengan pecahan kromosom lain.
Seperti halnya semua mutasi, mutasi substitusi sanggup secara drastis mengubah protein yang dibentuk oleh suatu organisme. Protein yang bertanggung jawab untuk membaca DNA memproses molekul dalam satuan tiga pasangan basa sekaligus. Masing-masing kodon ini memilih asam amino yang berbeda. Jika urutan berubah bahkan oleh satu nukleotida, asam amino yang berbeda ditempatkan di dalam protein.
Fungsi masing-masing protein tergantung pada interaksi spesifik antara asam amino yang terkandung di dalamnya. Mutasi substitusi sanggup menggantikan lebih dari satu nukleotida. Dalam hal ini, itu sanggup menciptakan protein benar-benar tidak berfungsi, atau memberinya fungsi yang sama sekali baru. Adaptasi gres sanggup muncul dengan cara ini, jikalau ditransfer ke keturunan dan bermanfaat. Namun, sebagian besar mutasi ini merusak, atau menyebabkan imbas negatif.
Apa yang menyebabkan Mutasi Substitusi?
Mutasi substitusi sanggup disebabkan oleh sejumlah sumber yang terkait eksklusif dengan pembacaan dan penyimpanan DNA. Misalnya, setiap jam setiap sel dalam badan Anda kehilangan sekitar 1.000 nukleotida dari tulang punggung DNA. Nukleotida-nukleotida ini lepas lantaran proses depurinasi. Dalam proses menggantinya, protein yang mengelola DNA melaksanakan kesalahan sekitar 75% dari waktu, lantaran ada 4 nukleotida yang sanggup dipilih. Protein lain harus muncul setelahnya dan menilik kesalahan DNA. Jika mereka gagal menilik mutasi substitusi, ia mungkin tetap dan direplikasi.
Faktor lain yang sanggup mendorong mutasi substitusi yaitu deaminasi, proses dimana gugus amino menurunkan nukleotida. Salah satu satu-satunya cara mesin protein sanggup membedakan antara nukleotida yaitu gugus amino yang menempel padanya. Ketika ini jatuh, mesin protein sanggup salah mengenali nukleotida, dan memasok pasangan nukleotida yang salah. Ketika DNA bereplikasi, nukleotida gres akan terbentuk dalam garis sel baru.
Di atas efek internal ini yang sanggup menyebabkan mutasi substitusi, ada juga kekuatan eksternal yang sanggup menyebabkan pergantian nukleotida. Karsinogen dan mutagen yaitu kelas khusus materi kimia yang secara drastis menghambat mesin protein dan menyebabkan banyak mutasi. Bahkan sinar matahari sanggup menurunkan dan menghambat fungsi DNA, menyebabkan mutasi substitusi. Contoh-contoh Mutasi Substitusi diberikan di bawah ini.
Anemia Sel Sabit
Penyakit darah Anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi substitusi sederhana. Dalam mutasi ini, satu nukleotida diganti dalam pecahan DNA yang mengkode unit hemoglobin. Hemoglobin yaitu kompleks multi-protein, bertanggung jawab untuk membawa oksigen dan mendukung bentuk sel darah. Mutasi substitusi menyebabkan asam glutamat dalam protein diubah menjadi asam amino valin.
Meskipun ini mungkin tidak tampak ibarat perubahan besar dalam protein yang mengandung lebih dari 140 asam amino, itu menciptakan semua perbedaan. Valin, tidak ibarat asam glutamat, bersifat hidrofobik. Karena itu, ia mengusir interaksi kutub di mana asam glutamat akan menarik mereka. Ini sangat berdampak pada kemampuan protein untuk berfungsi. Sel-sel darah segera mencerminkan perubahan ini, menjadi layu dan berbentuk sabit. Dengan kemampuan yang lebih rendah untuk membawa oksigen, sel-sel ini juga lebih rentan untuk menggumpal di dalam kapiler organ kecil. Ini sanggup menyebabkan peningkatan risiko serangan jantung, stroke, dan penyakit kardiovaskular lainnya.
Menariknya, mutasi substitusi telah bertahan dalam populasi lantaran alasan yang mengejutkan. Parasit yang menyebabkan malaria tergantung pada sel darah insan sebagai pecahan dari siklus hidupnya. Orang dengan mutasi substitusi sel sabit kurang rentan terkena malaria. Rupanya perbedaan bentuk dan fungsi sel darah menghambat proses reproduksi mereka.
Buta warna
Di mata Anda, sel-sel tertentu bertanggung jawab untuk mengambil warna merah, hijau, dan biru. Sel-sel ini bergantung pada protein yang berbeda, yang bereaksi terhadap banyak sekali warna. Mutasi substitusi pada DNA yang mengkode salah satu protein ini sanggup menyebabkan kondisi buta warna. Orang dengan kondisi ini sulit membedakan antara warna, meskipun penglihatan mereka masih jelas. Seringkali, hanya satu warna yang tersingkir. Berbagai protein dikodekan pada kawasan yang berbeda pada DNA, yang menciptakan substitusi mustahil terjadi pada ketiga gen. Jenis-jenis Mutasi Substitusi dijelaskan di bawah ini.
Transisi
Ada dua tipe dasar yang bisa menjadi mutasi substitusi. Di dalam empat nukleotida, ada dua jenis: purin dan pirimidin. Adenin (A) dan guanin (G) keduanya yaitu purin, sedangkan sitosin (C) dan timin (T) yaitu pirimidin. Jika purin bermetamorfosis purin, mutasi substitusi dianggap sebagai transisi. Demikian juga, jikalau pirimidin bermetamorfosis pirimidin, mutasi substitusi juga merupakan transisi. Pada gambar di bawah, transisi ditandai oleh garis alfa.
Transversi
Kebalikan dari transisi yaitu transversi. Dalam mutasi substitusi yang melibatkan transversi, purin diganti untuk pirimidin, atau sebaliknya. Pada gambar di atas, transversi ditandai dengan garis beta. Transversi jauh lebih kecil daripada transisi. Ini mungkin disebabkan oleh fakta bahwa mesin yang dipakai untuk memperbaiki dan membaca-baca DNA lebih spesifik untuk purin dibandingkan pirimidin daripada memilih di antara nukleotida individu.
Sumber aciknadzirah.blogspot.com