Mutasi missense yakni jenis mutasi titik di mana asam amino yang berbeda ditempatkan di dalam protein yang dihasilkan, selain yang asli. Dalam proses mengubah DNA menjadi protein, bahasa DNA harus diterjemahkan ke dalam bahasa protein.
Selama proses ini, perubahan dalam struktur DNA, atau mutasi, sanggup mengubah urutan asam amino yang membuat protein. Jika tidak mengubah struktur atau fungsi protein, itu mungkin dianggap sebagai mutasi diam. Jika itu mengubah protein, itu dianggap mutasi missense.
Gambar di atas menunjukkan banyak sekali mutasi titik, dan pengaruhnya terhadap asam amino yang dihasilkan. DNA dibaca dalam tiga unit, yang disebut kodon. Kodon ini memanggil salah satu dari 21 asam amino, yang kompleks ribosom akan berkumpul untuk membaca RNA pembawa pesan, atau mRNA. Jika ada 3 titik dalam kodon, dan 4 kemungkinan nukleotida untuk masuk ke daerah itu, kodon sanggup memanggil 64 sinyal yang berbeda. Karena hanya ada 21 asam amino, banyak dari kodon ini membutuhkan asam amino yang sama. Jika mutasi memanggil untuk asam amino yang sama menyerupai sebelum mutasi, itu dianggap mutasi diam.
Di sisi lain, beberapa kodon lainnya juga meminta sinyal untuk menghentikan dalam memproses protein. Dalam hal ini, alih-alih menambahkan asam amino, urutannya berakhir dan protein dikeluarkan dari ribosom. Dalam hal ini, mutasi akan menjadi mutasi missense, lantaran protein akan menjadi tidak lengkap. Mutasi missense sanggup meneruskan rantai protein, tetapi juga sanggup mengganggu fungsi protein. Untuk tujuan ini, ada dua tipe dasar dari mutasi missense.
Jenis Mutasi missense
Konservatif
Dalam mutasi missense konservatif, asam amino yang diganti mempunyai kemiripan fungsi dan bentuk asam amino yang diganti. Mutasi missense konservatif sanggup menimbulkan hilangnya fungsi, tetapi mungkin hanya minor. Dalam konteks genetika populasi dan ekologi, mutasi missense mungkin tidak selalu menjadi hal yang negatif. Fungsi protein yang melambat atau sedikit berubah sanggup benar-benar meningkatkan kebugaran suatu organisme. Jika produk protein perlu diatur, atau dikala ini menghambat kebugaran organisme, perubahan mungkin bermanfaat. Mutasi missense konservatif biasanya mengubah fungsi protein kurang drastis daripada jenis lain dari mutasi missense.
Non-konservatif
Dalam mutasi missense non-konservatif, jenis asam amino yang benar-benar berbeda ditambahkan ke rantai. Di mana ada asam amino polar, asam amino non-polar akan ditambahkan. Jenis mutasi missense sanggup sangat mengubah fungsi protein, lantaran kemungkinan akan mengubah bentuk dan struktur protein.
Protein mempunyai banyak sekali tingkat struktur, semuanya tergantung pada DNA. Jika mutasi missense mengubah asam amino, itu pertama mengubah struktur primer, atau urutan dasar asam amino. Struktur sekunder protein terdiri dari pola dan struktur yang terbentuk oleh interaksi antara asam amino ini. Suatu mutasi missense benar-benar sanggup mengganggu bentuk menyerupai alpha heliks atau lembar beta. Struktur ini sanggup menjadi sangat penting untuk struktur tersier keseluruhan dari protein, atau bentuk dan ukuran umumnya. Struktur ini menginformasikan bagaimana protein berinteraksi dengan molekul lain di dalam lingkungan. Mutasi missense non-konservatif sanggup sepenuhnya mengubah interaksi ini. Pada tingkat final struktur protein, struktur kuartener, mutasi missense bahkan sanggup mencegah protein tidak bergabung dengan kompleks protein yang lebih besar yang dimaksudkan untuk menjadi penggalan darinya. Ini sanggup membuat jalur biokimia keseluruhan tidak berguna, atau memberi mereka penggunaan yang benar-benar baru.
Contoh Mutasi missense
Contoh umum dan populer dari mutasi missense yakni anemia sel sabit, penyakit darah. Orang dengan anemia sel sabit mempunyai mutasi missense pada satu titik di DNA. Mutasi missense ini membutuhkan asam amino yang berbeda, dan mempengaruhi bentuk keseluruhan dari protein yang dihasilkan. Ini, pada gilirannya, mengakibatkan seluruh bentuk sel darah menjadi berbeda. Orang dengan penyakit ini mengalami tanda-tanda tidak sanggup memperoleh oksigen secara efisien, dan mengalami pembekuan darah. Namun, mereka sebagian dilindungi dari benalu yang ditetap dalam darah yang hidup di sel darah. Malaria yakni penyakit yang disebabkan oleh benalu ini, dan orang dengan anemia sel sabit mempunyai pertahanan yang menempel terhadap parasit. Sel-sel darah berbentuk sabit mereka tidak sanggup mendukung siklus hidup parasit.
Mutasi missense yang mengakibatkan semua ini yakni perbedaan satu nukleotida. Ini pertama kali diterjemahkan ke mRNA, kemudian menjadi protein. Mutasi missense mengakibatkan valin ditempatkan di daerah asam glutamat. Mutasi missense non-konservatif ini mengakibatkan bentuk protein, hemoglobin, berubah. Di mana hemoglobin normal berpisah, hemoglobin yang bermutasi membentuk rantai panjang. Rantai ini, ketika dimasukkan ke dalam sel darah, mengubah bentuknya dan memaksanya menjadi sabit. Ini sanggup dilihat pada gambar di bawah ini.
Banyak anemia lain dan banyak sekali penyakit genetik disebabkan oleh mutasi missense. Semua protein bergantung pada urutan asam amino yang membuatnya bertambah. Sementara mutasi kadang kala membawa manfaat bagi suatu organisme, mereka lebih sering mengganggu proses yang stabil dan diandalkan. Bahkan mengganggu protein tunggal, sel-sel sanggup menjadi tidak berfungsi, atau setidaknya kesulitan untuk berfungsi.
Sumber aciknadzirah.blogspot.com